作者：高瑞鴻醫師
這邊來多講一點anti-MDA5陽性的皮肌炎。
相對於其他類型的皮肌炎，anti-MDA5-positive的皮肌炎以皮膚的臨床表現最有特徵，包括在手指關節和指尖的皮膚潰瘍、手掌會痛的紅疹、手指腹側指關節處紅疹(inverse Gottron papule)等，都是MDA5抗體的特徵。
快速進展間質性肺病
另外，MDA5抗體最令人聞風喪膽的相關表現就是快速進展的間質性肺病(rapidly progressive ILD)，亞洲人發生的機率較歐美人高，大約是39-71%；一旦發病，可以在數週內之內從正常惡化到呼吸衰竭插管。整體而言，MDA5抗體陽性皮肌炎的死亡率大約是六個月25%、五年40%，幾乎都與快速進展的間質性肺病有關。不同的研究報告數字略有不同，但都大致顯示發病後半年內風險最高。
所幸，不是所有的MDA5抗體陽性皮肌炎都會合併快速進展的間質性肺病。2020年法國的研究團隊將他們的83位病人區分成三種型態，除了會合併快速進展間質性肺病的型態以外，另外兩個預後較好的型態包括：關節症狀較顯著的類型、以及男性加上有嚴重皮膚血管病變和肌肉病變的類型。
間質性肺病的治療方式
針對快速進展的間質性肺病的治療，目前沒有高品質臨床試驗驗證的治療方式。
2020年，日本京都大學的團隊提出了三合一的治療方式，即治療的起手式就給予高劑量類固醇、cyclophosphamide、tacrolimus，相對於過去逐漸加上免疫抑制劑的做法，病患的六個月的存活率顯著較好(89% vs 33%)，但同時感染的風險也增加了。但是即使如此高強度的治療，仍有11%的患者在前六個月死亡。
後續，其他治療方式包括生物製劑、小分子口服藥、以及血漿置換等，也都陸續有論文顯示療效。各種療法如何搭配視病人狀況和各個醫師或機構的治療經驗來決定。
如果發現anti-MDA5，但還沒有間質性肺病的跡象呢?
至於如果病人在診斷anti-MDA5的皮肌炎時間質性肺病的跡象還不明顯的話，需要多積極的治療?
由於一旦病人病情惡化，常常極為快速，對於病人、家屬和醫師而言都極為震撼，或許在審慎評估後先開始高強度治療的選項也是一個合理的選項，不過也提早承擔了治療相關的風險。
怎麼做比較好? 除了需要更多經驗和文獻的累積，也需要病患和醫師好好討論了。
參考資料：
1. Nat Rev Rheumatol. 2024 Jan;20(1):48-62.
2. Neurology. 2020 Jul 7;95(1):e70-e78.
3. Arthritis Rheumatol. 2020 Mar;72(3):488-498.