2024年
2024年3月29日
2024年3月28日
2024年3月26日
什麼是自體免疫疾病? 抽血就可以知道嗎?
作者：高瑞鴻醫師
每當高醫師告訴新診斷的病患您罹患的是「自體免疫疾病」時，病患常常是一頭霧水。
自體免疫? 是免疫力太弱嗎?
其實正好相反，自體免疫疾病是免疫系統失調，造成部分免疫力過度活化，並且造成身體器官異常持續的發炎，最後造成症狀被病患所察覺。
免疫系統的組成很複雜，白血球大致包括了多核球、NK細胞、B細胞、T細胞、漿細胞等等，其他重要成員還包括補體、發炎介質、細胞激素、抗體等等族繁不及備載，而且環環相扣，彼此之間有微妙而精細的調控。正常的免疫系統像是我們人體的軍隊，有病菌的入侵時會活化來保護我們的健康；如果對抗病菌的任務結束了，活化程度就會逐漸降低，回到正常水準。
但自體免疫疾病的病患不同，因為其中某個環節出了問題，加上一些刺激，就導致了免疫系統持續不正常的活化，反過來攻擊人體正常組織。不只會造成器官功能的損壞，也可能使得抵抗力下降，造成病菌更容易侵犯人體。因為正常調節出了問題，症狀常常會起伏持續。
為什麼會得到自體免疫疾病?
自體免疫是個很廣泛的講法，確切來說包含了很多種疾病，像是類風濕性關節炎、乾癬、僵直性脊椎炎、紅斑狼瘡、乾燥症、皮肌炎、硬皮症...等等。不同疾病各有不同的症狀或特色。
不同的自體免疫疾病發病原因不完全相同，但重點大致可以簡化成基因跟環境兩大方面。
基因代表了「體質」，即免疫系統裡面較容易出問題的環節。
環境因素則代表對於免疫的各種刺激，包括照射自外線、抽菸、飲食、生活習慣、年紀、荷爾蒙等等因素。
發病與否是很多條件加總的結果，所以對於絕大部分的患者，都很難去認定哪一項特定原因來導致發病。如果從正面的角度來看，其實有的因素是病患可以改變的，像是生活習慣、均衡飲食、抽菸與否，這些是病患可以努力的項目。
抽血就可以診斷有沒有自體免疫疾病嗎?
最重要的是症狀和侵犯的器官，這些才是診斷和決定治療最主要的因素。
不同疾病會影響的器官不同，造成症狀不盡相同，抽血檢驗也可能有不同的異常。只靠抽血檢驗不能診斷自體免疫疾病，但異常的檢驗資料可以輔助醫師得到正確的診斷，進而給予適當的治療。
另外，有的病患的疾病表現介在某些疾病定義的中間。雖然已經達到需要治療的程度，但沒有出現特定疾病的完整狀態。因此，對於診斷或病名，可能會得到醫師比較模糊的回答。病患可能會覺得困擾、甚至沮喪，「為什麼醫師都沒辦法確定我是什麼病?」
其實這反映了免疫系統的複雜度。疾病有時候無法簡單區分成有或無、黑或白、1或0，而是介於之間。病患也可能出現新的症狀，醫師因而更新診斷。某種程度的不確定性是診治自體免疫疾病的挑戰，但對風濕免疫科醫師來說是家常便飯。對於病患來說，相對於對「到底是什麼病名」追根究柢，專注在「怎麼治療才能讓症狀緩解、回到正常生活」應該才是最重要的事情。
說了這麼多，其實目前醫學知識對免疫系統的了解仍然在持續的累積，對很多疾病也不是完全了解。但和過去相較之下，自體免疫疾病的治療已經有了長足的進步，很多疾病已經可以透過藥物去改變疾病的進程。對於個別病患來說，勇敢接受醫師的診斷和治療，才有機會享受到醫學進步的果實，進而享受生活！
媒體訪問：園藝大叔莫名手痛 類風濕性關節炎惹禍
接受健康醫療網訪問，談「類風濕性關節炎」。
類風濕性關節炎主要症狀是持續的關節腫脹疼痛，早上起床有關節的僵硬。休息不見好轉，反而活動可以改善。
類風濕性關節炎不只是疼痛，還會造成關節破損、久而久之會關節變形、造成失能。所以並不是很會忍痛就可以置之不理(更何況是很難忍的)。
不幸中的大幸是，類風濕性關節炎的治療在過去20年左右有飛快的進展。現在類風濕性關節炎的治療選項很多，即使傳統藥物效果不好，也有多種生物製劑和新一代小分子藥物可以嘗試。不同藥物的特色和注意事項不同，治療過程需要病患和醫師配合，找到最適合的用藥，最後大多數病人都可以控制的不錯。
然而沒有適當的診斷和治療，就等於沒有享受到過去幾年間醫療科技的進步，是很可惜的。鼓勵有可疑症狀的病患，能夠勇於接受醫師的診斷和治療。
文章連結：園藝大叔莫名手痛 類風濕性關節炎惹禍
2024年3月4日
MDA5抗體陽性皮肌炎相關的快速進展間質性肺病
作者：高瑞鴻醫師
這邊來多講一點anti-MDA5陽性的皮肌炎。
相對於其他類型的皮肌炎，anti-MDA5-positive的皮肌炎以皮膚的臨床表現最有特徵，包括在手指關節和指尖的皮膚潰瘍、手掌會痛的紅疹、手指腹側指關節處紅疹(inverse Gottron papule)等，都是MDA5抗體的特徵。
快速進展間質性肺病
另外，MDA5抗體最令人聞風喪膽的相關表現就是快速進展的間質性肺病(rapidly progressive ILD)，亞洲人發生的機率較歐美人高，大約是39-71%；一旦發病，可以在數週內之內從正常惡化到呼吸衰竭插管。整體而言，MDA5抗體陽性皮肌炎的死亡率大約是六個月25%、五年40%，幾乎都與快速進展的間質性肺病有關。不同的研究報告數字略有不同，但都大致顯示發病後半年內風險最高。
所幸，不是所有的MDA5抗體陽性皮肌炎都會合併快速進展的間質性肺病。2020年法國的研究團隊將他們的83位病人區分成三種型態，除了會合併快速進展間質性肺病的型態以外，另外兩個預後較好的型態包括：關節症狀較顯著的類型、以及男性加上有嚴重皮膚血管病變和肌肉病變的類型。
間質性肺病的治療方式
針對快速進展的間質性肺病的治療，目前沒有高品質臨床試驗驗證的治療方式。
2020年，日本京都大學的團隊提出了三合一的治療方式，即治療的起手式就給予高劑量類固醇、cyclophosphamide、tacrolimus，相對於過去逐漸加上免疫抑制劑的做法，病患的六個月的存活率顯著較好(89% vs 33%)，但同時感染的風險也增加了。但是即使如此高強度的治療，仍有11%的患者在前六個月死亡。
後續，其他治療方式包括生物製劑、小分子口服藥、以及血漿置換等，也都陸續有論文顯示療效。各種療法如何搭配視病人狀況和各個醫師或機構的治療經驗來決定。
如果發現anti-MDA5，但還沒有間質性肺病的跡象呢?
至於如果病人在診斷anti-MDA5的皮肌炎時間質性肺病的跡象還不明顯的話，需要多積極的治療?
由於一旦病人病情惡化，常常極為快速，對於病人、家屬和醫師而言都極為震撼，或許在審慎評估後先開始高強度治療的選項也是一個合理的選項，不過也提早承擔了治療相關的風險。
怎麼做比較好? 除了需要更多經驗和文獻的累積，也需要病患和醫師好好討論了。
參考資料：
1. Nat Rev Rheumatol. 2024 Jan;20(1):48-62.
2. Neurology. 2020 Jul 7;95(1):e70-e78.
3. Arthritis Rheumatol. 2020 Mar;72(3):488-498.
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